“『无罕人生·生命防线』补体系统罕见病规范化诊疗探索项目” 由北京康盟慈善基金会组织发起，将围绕全身型重症肌无力（gMG）、非典型溶血尿毒症综合征(aHUS)、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）等主题，通过线上与线下相结合的方式呈现“中外对谈”及“新瑞力量”两大板块内容，以开展罕见病诊疗经验的分享和讨论，推进国内补体系统罕见病临床诊疗水平的进一步提高。
2023年7月27日，『无罕人生·生命防线』补体系统罕见病规范化诊疗探索项目——全身型重症肌无力（gMG）研讨会在线上成功召开！
中南大学湘雅医院杨欢教授担任本次大会主席，中山大学附属第一医院姚晓黎教授、复旦大学附属华山医院宋捷医生分别进行了主题演GMG讲和病例分享，广西医科大学第一附属医院李劲频教授、广州医科大学附属第二医院龙友明教授
参与了点评讨论。开场致辞
▲杨欢教授 开场致辞中南大学湘雅医院杨欢教授在开场致辞中表示，近年来，罕见病得到了国家及社会各界的广泛关注全身型重症肌无力（gMG）已在2018年纳入国家首批罕见病目录随着诊疗水平的提升，越来越多重症肌无力（MG）患者能够得到早期诊断，多数患者能够达到治疗目标，但仍有部分患者出现肌无力危象威胁生命，部分难治性MG严重影响患者生活质量。
最近，国内首个补体C5抑制已获批治疗难治性gMG成人患者，为临床医生提供了新的武器。补体C5抑制剂，开启AChR Ab+难治性gMG补体抑制靶向治疗新时代
▲GMG姚晓黎教授 主题演讲中山大学附属第一医院姚晓黎教授详细介绍了补体激活在AChR Ab+（乙酰胆碱受体抗体阳性） gMG中的作用，以及补体C5抑制剂在AChR Ab+难治性gMG治疗中的显著效果gMG是一种神经系统自身免疫性疾病，因自身抗体导致神经肌肉接头（NMJ）破坏而发病，抗AChR自身抗体是gMG最为常见的自身抗体类型。
补体激活是抗AChR抗体引起gMG的关键机制现有方案均不特异性针对补体的致病机制，这可能是部分患者对现有治疗无反应的潜在原因仅IVIg（静脉注射免疫球蛋白）有补体阻断的相关作用，但其作用短暂，长期使用的证据不足。
补体C5抑制剂可精准靶向结合C5-b9 （末端补体复合物）形成GMG保护NMJ的生理功能和肌肉功能，治疗MG效果显著，累积了大量的临床使用经验和真实世界证据，疗效和安全性得到了充分检验REGAIN 研究中敏感性分析显示，补体C5抑制剂1周快速起效，。
相比安慰剂组，接受补体C5抑制剂治疗的患者在第1周时MG-ADL（重症肌无力日常生活活动能力评分量表）总分较基线显著改善（p=0.0125）REGAIN 开放性扩展研究（OLE）中期分析显示，补体C5抑制剂130周长期维持治疗，。
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MG-ADL评分可持续改善；相对于REGAIN安慰剂组，补体C5抑制剂治疗可使gMG加重发生率降低65%，MG相关住院治疗发生率降低72%，急救治疗发生率降低66%目前GMG中国首个且唯一获批的补体C5抑制剂，开启了AChR Ab+难治性gMG补体靶向治疗的新时代，为患者带来了更多选择。
补体C5抑制剂治疗AChR Ab+难治性gMG
▲宋捷医生 病例分享复旦大学附属华山医院宋捷医生分享了一例补体C5抑制剂治疗AChR Ab+难治性gMG患者的经过患者为37岁男性， 因“双睑下垂伴四肢乏力、吞咽困难2个月”，于2023年5月25日入院。
2014年11月，患者体检发现胸腺瘤，手术病理B2型2018年及2022年，胸腺瘤复发，分别行手术及化疗2023年3月，出现波动性右眼睑下垂，四肢乏力、吞咽困难等，胸部CT提示胸腺瘤复发，治疗后好转2023年4月，症状加重，出现胸闷气促GMG，再次治疗后稍好转，仍需每天夜间使用无创呼吸机。
2023年5月，症状再次加重，转入本院治疗评估显示，双眼睑下垂，构音不清，抬头肌力3级-，双上肢肌力4级，双下肢肌力3级；AChR 抗体为150nmol/L ( ELISA，正常值<0.45nmol/L)、肌电图 RNS低频递减；CT示胸腺术后改变等，治疗效果不明显。
6月13日于上海胸科医院手术，病理示胸腺瘤转移/复发，B3型常规治疗后患者抬头及四肢肌力仍较差，脱机困难补体C5抑制剂使用后情况：6月25日第一次用药，7月3日第二次用药，7月7日第一次脱机尝试7月20日转出监护室，抬头及四肢肌力明显改善，肺部感染较前好转。
宋捷医生总结到，补体C5抑GMG制剂一定程度上改善了AChR Ab+胸腺瘤相关的难治性MG危象患者的病情。
▲补体C5抑制剂治疗效果与会专家学术交流
▲专家讨论广西医科大学第一附属医院李劲频教授：今天了解到补体C5抑制剂使用仅一个多小时能实现C5完全抑制AChR Ab+ 胸腺瘤gMG患者在胸腺切除，反复丙球、血浆置换，利妥昔单抗治疗效果不佳情况下，加用补体C5抑制剂后，十几天能使患者通气，效果确实非常好，极大增强了以后遇到类似患者的治疗信心！。
广州医科大学附属第二医院龙友明教授：神经免疫类疾病中，MG相对更多见，部分MG诊断和鉴别诊断有一定难度今天从动物试验到临床研究，对MG有了更深入的了解从真实病例可看出，补体C5抑制剂治疗难GMG治性gMG效果显著，但不太熟悉利妥昔单抗转向补体C5抑制剂治疗的间隔期。
中南大学湘雅医院杨欢教授：间隔期要多久，哪些指标可指导更安全地用药的问题，尚未发现相关文献可参考个人经验认为，患者免疫状态达到稳定水平后可以转，但如何从一种高阶单抗转向另一种高阶药，又保证安全性，还需更多摸索实践。
大会总结杨欢教授总结表示，今天对gMG及补体C5抑制剂有了全面地学习，希望各位临床同道能够带着尚未解决的问题，在今后临床实践中不断摸索总结经验，尤其是在刚开始使用补体C5抑制剂时，应尽量详细地收集生物学标志物、抗体、细胞亚群等方面的数据资料，以更好地指导未来的治疗，造福更多患者。
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